Agenese des Corpus callosum ( ACC ) ist ein seltener Geburtsfehler (angeborene Erkrankung), bei dem der Corpus callosum vollständig oder teilweise fehlt. Es tritt auf, wenn der Corpus callosum, die Bande der weißen Substanz, die die beiden Hemisphären im Gehirn verbindet, sich normalerweise nicht normal entwickelt, typischerweise während der Schwangerschaft. Die Fasern, die sonst das Corpus callosum bilden würden, sind längs der ipsilateralen Ventrikelwand orientiert und bilden Strukturen, die als Probst-Bündel bezeichnet werden.
Neben der Agenese des Corpus callosum zählen zu den anderen Callosalstörungen Hypogenese (partielle Agenese, meist auf die Länge bezogen), Dysgenese (Malformation) und Hypoplasie (Unterentwicklung, üblicherweise auf die Dicke) des Corpus callosum. [19659003] Anzeichen und Symptome [ edit ]
Anzeichen und Symptome von ACC und anderen Callosalstörungen variieren von Individuum zu Individuum. Einige Merkmale, die bei Personen mit Callosal-Störungen häufig auftreten, sind Sehstörungen, niedriger Muskeltonus (Hypotonie), schlechte motorische Koordination, Verzögerungen bei motorischen Meilensteinen wie Sitzen und Gehen, geringe Schmerzempfindung, verzögertes Toilettentraining sowie Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken. Laboruntersuchungen haben gezeigt, dass Personen mit ACC Schwierigkeiten haben, komplexere Informationen von einer Hemisphäre in die andere zu übertragen. [2] Es wurde auch gezeigt, dass sie einige kognitive Behinderungen (Schwierigkeiten bei der Problemlösung) und soziale Schwierigkeiten (fehlende subtile soziale Hinweise) aufweisen. , selbst wenn ihr Intelligenzquotient normal ist. [2] Jüngste Untersuchungen deuten darauf hin, dass bestimmte soziale Schwierigkeiten auf eine Beeinträchtigung der Gesichtsverarbeitung zurückzuführen sind. [3] Das ungewöhnliche soziale Verhalten in der Kindheit wird oft als Autismus-Spektrum-Störung missverstanden. Andere Merkmale, die manchmal mit Callosal-Erkrankungen einhergehen, sind Anfälle, Spastik, frühzeitige Ernährungsschwierigkeiten und / oder Magen-Reflux, Hörstörungen, abnorme Kopf- und Gesichtsmerkmale und eine geistige Behinderung. [1]
Assoziierte Syndrome und Zustände edit ]
Zu einigen Syndromen, die häufig zu ACC gehören, gehören das Aicardi-Syndrom, das Andermann-Syndrom, das Shapiro-Syndrom, das Akrokallosal-Syndrom, die septooptische Dysplasie (Optikus-Hypoplasie), das Mowat-Wilson-Syndrom, das John-Sayden-Syndrom, das Menkes-Syndrom und das L1CAM Syndrom. Einige Zustände, die manchmal mit ACC in Verbindung gebracht werden, umfassen mütterliche Ernährungsdefizite oder -infektionen, Stoffwechselstörungen, fötales Alkoholsyndrom, kraniofaziale Anomalien und andere orale und maxillofaziale Pathologien. [1]
Die Entstehung des Corpus callosum wird durch eine Störung der Entwicklung des fötalen Gehirns verursacht zwischen der 3. und 12. Schwangerschaftswoche. [4] In den meisten Fällen ist es nicht möglich zu wissen, warum eine Person an einer ACC oder einer anderen Callosalstörung leidet. Die Forschung legt jedoch nahe, dass einige mögliche Ursachen Chromosomenfehler, vererbte genetische Faktoren, vorgeburtliche Infektionen oder Verletzungen, vorgeburtliche toxische Expositionen, strukturelle Blockade durch Zysten oder andere Hirnanomalien und Stoffwechselstörungen umfassen können. [1]
Beziehung zu anderen seltenen Erkrankungen: genetische Ziliopathie [ edit ]
Bis vor kurzem gab die medizinische Literatur keinen Hinweis auf einen Zusammenhang zwischen vielen genetischen Störungen, sowohl genetischen Syndromen als auch genetischen Erkrankungen, die jetzt verwandt sind. Infolge der neuen genetischen Forschung sind einige von ihnen trotz der stark unterschiedlichen Symptome, die bei der klinischen Untersuchung erkennbar sind, tatsächlich in ihrer Ursache stark verwandt. Die Agenese des Corpus callosum ist eine solche Krankheit, Teil einer aufkommenden Klasse von Krankheiten, die Ciliopathien genannt wird. Die zugrunde liegende Ursache kann ein dysfunktioneller molekularer Mechanismus in den primären Zilienstrukturen der Zellorganellen sein, die in vielen Zelltypen im gesamten menschlichen Körper vorhanden sind. Die Ziliendefekte wirken sich nachteilig auf "zahlreiche kritische Signalwege der Entwicklung" aus, die für die zelluläre Entwicklung wesentlich sind, und bieten somit eine plausible Hypothese für die oft multisymptome Natur einer großen Anzahl von Syndromen und Krankheiten. Bekannte Ziliopathien umfassen primäre Ziliardyskinesien, Bardet-Biedl-Syndrom, polyzystische Nieren- und Lebererkrankungen, Nephronophthose, Alström-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom und einige Formen der retinalen Degeneration. [5]
Kokain und andere Medikamente auf der Straße ]
Im Uterus kann die Exposition gegenüber Kokain und anderen Drogen auf der Straße zur Entstehung des Corpus callosum führen. [6]
Diagnose [] ]
Callosal-Störungen können durch diagnostiziert werden Hirnbildgebungsstudien oder während der Autopsie. [4] Sie können durch ein MRI, CT-Scan, Sonographie, vorgeburtlicher Ultraschall oder vorgeburtliches MRI diagnostiziert werden. [1]
Treatment [
Dort Derzeit gibt es keine spezifischen medizinischen Behandlungen für Callosal-Erkrankungen, aber Personen mit ACC und anderen Callosal-Erkrankungen können von einer Reihe von Entwicklungstherapien, Bildungsunterstützung und Dienstleistungen profitieren. Es ist wichtig, mit einer Vielzahl von Fachleuten aus den Bereichen Medizin, Gesundheit, Bildung und Soziales zu sprechen. Zu diesen Fachleuten gehören Neurologen, Neuropsychologen, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Sprach- und Sprachpathologen, Kinderärzte, Erholungstherapeuten, Musiktherapeuten, Genetiker, Sozialarbeiter, Sonderpädagogen, Interventionsspezialisten für Kinder im Kindesalter und Pfleger für Erwachsene. [1]
Prognose edit ]
Die Prognose variiert abhängig von der Art der Callosal-Anomalie und den damit verbundenen Zuständen oder Syndromen. Es ist nicht möglich, dass sich das Corpus callosum regeneriert. [4] Neuropsychologische Tests zeigen subtile Unterschiede in der höheren kortikalen Funktion im Vergleich zu Personen mit gleichem Alter und gleicher Ausbildung ohne ACC.
obwohl einige Personen mit Callosal-Störungen durchschnittliche Intelligenz haben und ein normales Leben führen.
Bemerkenswerte Fälle [ edit ]
Kim Peek, Inspiration für den Film Rain Man der für seine Fähigkeiten als Retter bekannt ist, wurde mit der Agenesis des Corpus callosum geboren zusammen mit Makrozephalie und Schädigung des Kleinhirns. [7]
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